Laia’nın Ender Hastalığı: Aile Mücadelesi
Doktor bize “Laia büsbütün sağır” dedi. Vakit ve yer algısı büsbütün yok olmuş üzere her şey donmuştu.
Bu, Pablo Garrigos ve Almudena Velasco çiftinin kızları Laia daha birkaç aylıkken aldıkları yıkıcı bir haberdi.
Hissettiklerini “o anda donup kalmak” diye açıklıyorlar ancak daha fazla makus haber yoldaydı.
Laia yalnızca işitme engelli değildi, gelişiminde de gecikmeler vardı. Tek başına yuvarlanmak ya da başını dik tutmak üzere bebeklerdeki gelişim noktalarına erişememişti.
Sonunda, birkaç çeşit testin akabinde Laia’nın çok ender görülen bir hastalığı olduğu tespit edildi. Dünyada 50’den daha az kişi bu hastalığa sahipti.
İspanyol Az Hastalıklar Federasyonuna (FEDER) nazaran dünya genelinde bilinen yedi bin dolayında az hastalık var ve iki bin hastalık daha belgelenmeyi bekliyor.
Küresel bir kuruluşa nazaran nadir hastalıklarda teşhis için ortalama beş yıl beklemek gerekiyor.
Laia’nın süratle teşhis edilmesi pek görülmeyen bir durumdu. Anne ve babası bunu bahta ve dirayetli tabiplere bağlıyor.
Yine de hastalığın ismini koymak, sıklıkla bir tedaviye evrilmiyor zira bu hastalıklar konusunda çok az araştırma yapılıyor.
Aileler, çoğunlukla büyük bir bürokrasi, fon bulma eforları ve uykusuz gecelerle geçen süreci kendi başlarına yönetmek zorunda kalıyor.
Bu, Pablo ve Almudena’nın öyküsü.
İlk işaretler
İspanyol çift, yaşadıkları Belçika’da olağan bir hamilelik geçirdi. Doğum öncesi denetimler ve doğumun kendisinde sorun yoktu.
Laia yeni doğan bebeklere yapılan standart hastane denetimleri çerçevesinde duyma testinden geçirildi. Ama reaksiyon yoktu. Tabipler testi tekrarlayıp, tıpkı sonucu alınca, Laia bir kulak burun boğaz uzmanına sevk edildi.
Sonuçları aldıklarında önemli bir sorun olduğu yeterlice anlaşıldı.
Doktor Laia’nın işitme engelli olduğunu söyledi.
Almuneda “Bilgi bulmaya çalıştık. Bizi Belçika’daki çeşitli derneklerle irtibata geçirdiler. Çok rehberlik ettiler. Çok sayıda aileyle temas ettik ve bize işitme aygıtlarından bahsettiler” diyor.
Pablo bu noktada geleceğin biraz daha parlak göründüğünü söylüyor.
“İşitme engelli çocukların okula, üniversitelere gittiğini, duyabildiğini, lisan öğrenebildiğini gördük” diyor.
Aslında çiftin doktora gitmesinin asıl nedeni Laia’nın emmekte zorlanması ve başını tutacak ve kendi başına yuvarlanacak gücünün olmamasıydı.
Doktorlar başta bu problemlerin hipotoniden kaynaklanabileceğini düşündü ve fizyoterapiye yönlendirdiler. Hipotoni işitme pürüzüyle ilişkilendirilen ve kastaki gerginlik yahut gerilmeye karşı direnci sağlayan kas tonusundaki düşüklüğü tabir ediyor.
Fizyoterapi de işe yaramayınca, çift kendi araştırmasına başladı.
‘Her şey yok oldu’
Bir pediatrik nöroloji uzmanı virüsleri ve genetik hastalıkları elemek için Laia üzerinde bir dizi test yaptı. Sonuçta, çok çok az görülen KARS1 sendromu teşhisi konuldu.
KARS sendromu, KARS 1 genindeki bir kusurdan kaynaklanıyor. Hücreler gereğince güç üretemiyor ve bu durum hudut sistemiyle, beyin, göz ve karaciğer üzere organları etkiliyor.
Semptomlar değişiyor lakin en sık görülenleri serebral palsi, duyma ve görme kaybı, epilepsi ve konuşamama. İlerleyen bir hastalık ve bu da vakitle kötüleştiği manasına geliyor.
Paplo, kızının geleceği konusunda optimist olmadığını söylüyor.
“Onu nereye götüreceğinizi, ona ne öğreteceğinizi düşünüyorsunuz ancak o an her şeyin sessizleştiğini hatırlıyorum. Acının yoğunluğu yüzünden ilgimi kaybettim” diyor.
Almudena içinse durum farklıydı.
“Ne manaya geldiğini bilmiyorum. Ne kadar yaşayabileceğini, ne olabileceğini sordum. Fakat doktor bana bir şey söylemeye cüret edemedi.”
Çift, İspanya’da öteki hekimlere da başvurdu lakin sonuç birebirdi.
İngiltere’deki Ulusal İşitme Engelli Çocuklar Topluluğuna nazaran işitme engelli çocukların % 30 ila 40’ında bir ya da daha çok öbür mahzurlar de bulunuyor.
Laia hareket edemiyor, bir tüple besleniyor ve kolay kolay çıkartıyor. Bu yüzden de anne ve babası, olağan kilosunu koruduğundan ve gelişmek için gereğince enerjiyi aldığından emin olmak zorunda.
İki saati aşkın imajlı görüşmemiz sırasında çift daima Laia’yı izliyor ve sık sık onu denetim ediyorlardı.
Laia’nın büyüdüğünü ancak onunla birlikte hastalığın da büyüdüğünü söylüyorlar.
‘Zaman önemli’
Daha detaylı bilgi arayışları sırasında çift Facebook’ta çok az hastalıkları olan aileler için bir takviye kümesi buldu.
Ayrıca çok sayıda bilimsel araştırmayı da incelediler ancak KARS1’e has rastgele bir klinik çalışma bulamadılar.
Dolayısıyla, mümkün olduğunca çok genetik uzmanıyla temas etmeye karar verdiler.
Pablo ” Genetik uzmanları anne ve babaların çaresiz ve kaybolmuş olduklarını biliyorlar ve bu yüzden bilgi veriyorlar. Bize hastalığı ve Laia’da neden ortaya çıktığını açıkladılar” diyor.
En sonunda İspanya’daki 3. Carlos Sıhhat Enstitüsü’nde Az Hastalıklar Araştırma Enstitüsü’nün başındaki Dr. Ignacio Perez de Castro’yu buldular.
Doktor onlara aynı durumdaki ailelerin bir vakfa katıldıklarını ya da kendi vakıflarını kurduklarını anlattı.
BBC’ye konuşan Dr. Perez de Castro “Bu cins hastalıklar ilerliyor, vakit önemli” dedi.
Katılabilecekleri bir KARS vakfı yoktu, münasebetiyle çift kolları sıvadı. Dr. Perez de Castro ikili laboratuvarlara sunabilmeleri için bir araştırma önerisi hazırlamalarına yardımcı oldu.
Dünya genelindeki araştırma merkezlerine genetik tedaviler geliştirmek ve KARS semptomlarıyla çaba etmek için dayanak veren KARS Tedavisi Laia Vakfını kurdular.
Dört yıllık bir araştırma için 290 bin dolar toplamayı hedefliyorlardı ve şu ana dek 60 bin dolar bulabildiler.
Dr. Perez de Castro “Laia annesinden bir genetik mutasyon ve babasından da bir genetik mutasyon aldığı için bahtsızdı. Bu ikisinin bir ortaya gelmesi iki kopyanın fonksiyonsuz olmasına yol açabiliyor” diyor.
Dr. Perez de Castro, hücrelerdeki kusurlu genin değiştirilmesi ve çalışan kopyalar yerleştirilmesinden oluşan bir genetik tedavinin kullanılabileceğini söylüyor. Ancak mutasyon istenmeyen fonksiyonlar geliştirdiğinde, bu mutasyonu çok şiddetli bir süreçle düzeltmek gerektiğini vurguluyor.
En düzgün şartlar ve sınırsız bütçeyle bile rastgele bir ilerleme kaydetmenin araştırma ve laboratuvar testleriyle geçecek yıllar alabileceği belirtiliyor.
Pablo ve Almudena gerçekçi. Kızlarının büyük ihtimalle tedavi edilemeyeceğini biliyorlar fakat hayat kalitesinin uygunlaşmasını istiyorlar.
Ayrıca uğraşlarının tıpkı hastalığı taşıyan başka çocukların bir gün bunu rastgele bir hastalıkmış üzere geçirmelerini sağlamasını umuyorlar.
